Voor iedere zwangere (onafhankelijk van je leeftijd) is er de mogelijkheid om een combinatietest of een screeningsecho te laten verrichten.
De kosten voor deze testen worden vergoed door de verzekering als je 36 jaar of ouder bent bij een zwangerschapsduur van 18 weken. Ben je nog geen 36 jaar, dan zal de verzekering de kosten niet vergoeden en zullen jullie het zelf moeten betalen.

Wanneer je in de 18e week van de zwangerschap 36 jaar of ouder bent, kun je kiezen voor invasief prenataal onderzoek. Dit is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Hierbij wordt gekeken naar eventuele chromosomale afwijkingen bij de foetus.

Combinatietest:
Met deze test kan worden nagegaan of er een verhoogde kans bestaat op een kind met het syndroom van Down.

Wat is Down syndroom:
Het Down syndroom (ook wel mongooltje genoemd) wordt veroorzaakt door een chromosoom afwijking. Mensen met het Down syndroom hebben een extra chromosoom nummer 21, dat zorgt voor een verstandelijke handicap. Daarnaast heeft het kind meer kans op lichamelijke aandoeningen. Het syndroom is niet te genezen. Door vroeg de gezondheidsproblemen op te sporen en goed te behandelen is de kans op een betere gezondheid en langere levensverwachting toegenomen.

Hoe groot is de kans op een kindje met het Down syndroom:
Hoe ouder de zwangere, hoe groter de kans op het krijgen van een kindje met Down syndroom.

De test:
De combinatietest bestaat uit een tweetal onderzoeken, die beide geen risico meebrengen voor de zwangere vrouw of het ongeboren kind.
Je leeftijd en zwangerschapsduur worden gecombineerd met 2 onderzoeken:

1. Nekplooimeting (ook wel NT-meting of Nuchal translucency meting genoemd)
   Tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap wordt door middel van een echo de dikte van het vochtschilletje gemeten in de nek van het kind. Dit laagje vocht is altijd aanwezig.
2. Bloedonderzoek bij de moeder  
   Tussen de 9e en de 13e week van de zwangerschap wordt uit een buisje bloed 2 eiwitten gemeten ->PAPP-a en vrij B-HCG. 

De uitslag:
De uitslag van de meting van de twee eiwitten en de nekplooimeting worden met elkaar gecombineerd samen met de leeftijd van de zwangere vrouw omgerekend tot een getal. Dit getal geeft aan of er sprake is van een hoog of een laag risico. Een kans wordt verhoogd genoemd als deze groter is dan 1 op de 200. Een verhoogde kans is iets anders dan een grote kans! Zelfs bij een verhoogde kans is de kans dat er een gezond kind geboren wordt nog vele malen groter dan de kans op een kind met een afwijking.
Voorbeeld: bij een kans van 1 op 100, zij 99 vrouwen NIET zwanger van een kind met down syndroom en 1 wel. Dit betekent dat een groot deel van de zwangere vrouwen met een afwijkende testuitslag toch een kind ZONDER Down syndroom krijgen.

Een afwijkende uitslag en dan?
Als de uitslag van de combinatietest aangeeft dat er een verhoogde kans bestaat op het krijgen van het kind met Down syndroom, dan kan met behulp van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie met 100% zekerheid vastgesteld worden of er daadwerkelijk sprake is van Down syndroom bij het ongeboren kind.

De vlokkentest:
Bij een vlokkentest wordt via de vagina of via de buikwand een klein stukje placentaweefsel (moederkoek) weggenomen, waarin de chromosomen worden gecontroleerd. De test kan vanaf de 11e zwangerschapsweek plaatsvinden. Do de vlokkentest bestaat er een kleine kans op een miskraam, dit risico bedraagt 0,5-1%. De uitslag is na ongeveer 7 tot 10 dagen bekend.

De vruchtwaterpunctie:
Bij de vruchtwaterpunctie wordt via de buikwand een beetje vruchtwater afgenomen, waarin de chromosomen worden gecontroleerd. De test kan plaatsvinden vanaf de 15e zwangerschapsweek. Door de vruchtwaterpunctie bestaat er een kleine kans op een miskraam, dit risico bedraagt 0,5%. De uitslag is na ongeveer 3 weken bekend.

De keuze om wel of niet een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te verrichten, ligt geheel bij de zwangere vrouw en haar partner. Als blijkt dat er daadwerkelijk sprake is van een afwijkende uitslag stelt dit de aanstaande ouders voor een moeilijke keuze: het wel of niet voortzetten van de zwangerschap.

Soms weten de aanstaande ouders van tevoren al dat ze de zwangerschap ondanks de afwijkende uitslag willen voortzetten. De kennisgeving gebruiken ze om zich voor te bereiden op een kind dat extra zorg nodig heeft.

Wat u ook besluit, het is zeer belangrijk dat u zich van tevoren goed laat informeren over prenataal onderzoek en het gevolg van de uitslag. Tijdens de eerste controle zullen wij hier meer over vertellen en kunnen jullie natuurlijk vragen stellen.
 
Screeningsecho:
Bij een zwangerschapsduur van 18-22 weken is het mogelijk om met behulp van echoscopie de organen van het kind te beoordelen en eventuele afwijkingen op te sporen. Er wordt gekeken naar de hersenen, schedel, aangezicht, wervelkolom, hart, maag, darmen, nieren, blaas en ledematen van het kind. Daarnaast wordt de hoeveelheidvruchtwater, de positie van de placenta (moederkoek)en de grootte van het kind beoordeeld.
De 20 weken echo wordt verricht door middel van een uitwendige echo (via de buikwand).

Kosten:
De kosten voor een screeningsecho worden vergoed door de verzekering.